Network europei & Progetti
ERN | ITA Med
Network ITA-MeD
NETWORK ITALIANO MIOPATIE DISTALI E MIOFIBRILLARI
Referenti:
Dott. Lorenzo Maggi, Fondazione Istituto Neurologico C. Besta IRCCS, Milano
Dott. Giorgio Tasca, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma
Nell’ambito delle iniziative dell’AIM, è stato istituito nel 2019 il Network Italiano delle Miopatie Distali e italiaMiofibrillari (ITA-MeD).
Le miopatie miofibrillari sono un gruppo di malattie muscolari genetiche rare caratterizzate, a livello istologico, da una disgregazione del network delle miofibrille associata ad aggregati proteici anomali nelle cellule muscolari. Le miopatie distali sono invece clinicamente definite dalla debolezza che si presenta all’esordio e in genere rimane limitata o predominante a livello dei muscoli distali di piedi e mani.
I confini tra queste due entità nosologiche, ad interessamento sia adulto che pediatrico, sono sfumati: alcune caratteristiche cliniche, come il tipico esordio distale di alcune miopatie miofibrillari come le desminopatie o le miotilinopatie, ed istopatologiche, come la presenza dei “rimmed vacuoles” e aggregati proteici, sono condivise e di fatto molti pazienti possono essere classificati in entrambe le categorie diagnostiche.
Al momento non abbiamo a disposizione nella letteratura scientifica dati sufficienti sulla incidenza di queste malattie, sulla loro storia naturale e, di conseguenza, sulla loro adeguata gestione. Inoltre, in entrambi i gruppi esistono ancora significative percentuali di pazienti che non ottengono una diagnosi genetica definita, suggerendo tra l’altro l’esistenza di geni causativi ancora non noti. La corretta diagnosi molecolare è tuttora fondamentale, sia in termini di prognosi e di rischio di trasmissione familiare, sia per l’associazione di specifici geni con il coinvolgimento di tessuti differenti da quello muscolare scheletrico, tra cui il più frequente è l’interessamento cardiaco.
Per colmare questi gap di conoscenza, è stato costituito il network ITA-MeD il cui scopo è la raccolta a fini scientifici e divulgativi di dati clinici, genetici e di imaging di pazienti affetti da queste malattie muscolari, adulti e pediatrici, seguiti in numerosi Centri italiani esperti in malattie neuromuscolari e disseminati sull’intero territorio nazionale. Sono inoltre in corso studi longitudinali di valutazione clinica dei pazienti per definirne la storia naturale.
Contatti per richiesta di informazioni o comunicazioni in merito al progetto:
Dott.ssa Sara Bortolani: sara.bortolani@guest.policlinicogemelli.it
Dott. Lorenzo Maggi: lorenzo.maggi@istituto-besta.it
Dott. Giorgio Tasca: giorgio.tasca@policlinicogemelli.it
Credit photo: Lisosoma subsarcolemmale contenente numerosi granuli di glicogeno nel muscolo di un paziente affetto da Malattia di Pompe.
Immagine acquisita mediante microscopia elettronica. Ingrandimento 50.000×.
SSD Neurologia-Malattie Neuromuscolari e rare – SC Neurologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano. Università degli Studi di Milano.
ERN – EURO-NMD
European Reference Networks
Le reti di riferimento europee (ERN) sono reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa.
Il loro compito è affrontare malattie rare o complesse e condizioni che richiedono cure altamente specializzate e conoscenze e risorse concentrate.
I sistemi sanitari dell’Unione europea mirano a fornire un’assistenza di elevata qualità ed efficace sotto il profilo dei costi.
Ciò è particolarmente difficile quando si ha a che fare con malattie o condizioni complesse rare o a bassa prevalenza.
Sono tra 5000 e 8000 le malattie rare che influiscono sulla vita quotidiana di circa 30 milioni di persone nell’UE.
Per saperne di più:
EURO-NMD
European network of reference centers for rare neuromuscular diseases
EURO-NMD is a European Reference Network for the thematic grouping of rare neuromuscular diseases (NMDs), a broad group of related disorders that represent a major cause of mortality and lifelong disability in children and adults. NMDs are caused by acquired or genetic defects of motorneurons, peripheral nerves, neuromuscular junctions or skeletal muscle, resulting in muscle weakness and wasting, swallowing and breathing difficulties, and cardiac failure. NMDs are difficult to recognize, and patients experience long delays in diagnosis. No curative treatments yet exist for any NMD and their rarity and diversity pose specific challenges for healthcare and research, and for the development and marketing of therapies.
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